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염색체 검사

  • 염색체 검사는 선천성 염색체 이상 질환이 의심될 때 혹은 후천적인 종양세포의 염색체 이상을 검사하기 위해 실시합니다. 염색체 변화는 유전자의 변화를 반영하는 것으로서 이는 다양한
    혈액암의 원인이 됩니다. 염색체 검사는 인체의 세포를 체외에서 배양하여 획득한 분열 중기세포에서 수적, 형태적 변화를 관찰하여 염색체의 이상 유무를 판단하는 검사입니다.

    일반적인 염색체 검사는 살아 있는 모든 세포를 이용하여 실시할 수 있는데, 선천성 유전질환이나 기형을 의심하는 경우에는 체내 어떤 세포를 이용해서도 염색체 검사가 가능합니다. 그러나 후천적으로 발생하는 악성 혈액 종양이나 고형 종양의 염색체 검사는 반드시 말초혈액 혹은 골수 검체 내의 악성세포나 종양조직 내의 종양 세포 자체를 이용하여 염색체 검사를 시행해야 합니다 .

    고전적 염색체 검사

    • 주로 말초의 림프구(선천성 질환의 경우) 혹은 골수(악성 혈액암의 경우)를 이용, 분열 촉진제를 통해 분열을 유도한 후 세포 분열 중기에서 멈추게 합니다.

    • 분열 중기에서 멈춘 세포를 팽창시켜 염색체가 세포 내에서 잘 퍼지게 하여 고정시킨 후 슬라이드에 떨어뜨려 세포막을 터뜨려 염색체가 부착되게 합니다.

    • 염색하여 광학현미경으로 관찰합니다.

    정상 염색체 (남성)

    형광 제자리 부합법 (FISH)

    • 형광 현미경을 이용하여 탐색자의 형광 신호를 관찰합니다.

    • 특정 유전자 염기 서열에만 특이하게 결합하는 유전자 탐색자를 부착시켜 고전적인 검사에서 현미경으로 관찰하기 어려운 염색체의 미세한 변화까지 관찰할 수 있는 방법입니다.

    • 분열세포가 아닌 간기 세포에서도 염색체 이상에 대한 정보를 얻을 수 있으며, 염색체 이상을 보이는 세포와 정상세포를 구분하여 정량화할 수 있는 장점이 있습니다.

    5q 결손

    많은 혈액 질환은 염색체 이상 소견만으로도 진단이 가능한 경우가 있으며, 또한 많은 혈액암에서 염색체 이상 소견이 치료 예후 예측에 중요한 요소로 알려져 있습니다. 대표적인 염색체 이상으로 진단이 가능한 질환으로는 9번, 22번 염색체 전위로 진단이 가능한 만성골수성백혈병, 15번, 17번 염색체 전위, 8번, 21번 염색체 전위 등의 존재만으로도 진단이 가능한 급성골수성백혈병이 있습니다.

     
    좋은 예후군 중간 예후군 나쁜 예후군
    염색체 8번, 21번 전위 정상 염색체 3개 이상의 복합염색체 이상
    염색체 16번간 전위 염색체 9번, 11번 전위 3번, 5번, 7번 염색체 이상
    염색체 16번 회전 좋은 예후군과 나쁜 예후군을 제외한 이상 소견 6번, 9번 염색체 전위
    염색체 15번, 17번 전위   11번 장완 염색체의 전위