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차세대 염기서열분석

  • 차세대 염기서열분석이란 어떤 검사인가요?

    대부분의 혈액암은 유전자 변이를 동반하며, 그 중 상당수는 특정한 혈액암에서 고유하게 나타나거나 밀접하게 연관되어 특징적인 생물학적 특징을 보입니다.

    차세대 염기서열분석은 다양한 혈액암을 진단하고 치료하는데 도움이 되는 유전자로 구성된 패널검사를 통해 여러 개의 유전자 변이를 단 한번의 검사로 매우 빠르고 정확하게 검출합니다.

    차세대 염기서열분석은 어떻게 시행하나요?

    혈액암 세포가 존재하는 말초혈액 혹은 골수 검체 내의 세포를 이용하여 차세대 염기서열분석을 시행합니다.

    환자의 DNA를 일정한 조각으로 분절화시키고 차세대 염기서열분석 장비에서 인식하여 읽을 수 있도록 가공한 후 염기서열분석을 시행합니다. 장비에서 생성된 데이터 즉, 환자의 유전정보는 표준 유전체에서 위치를 찾아주는 매핑 과정과 분석 알고리즘을 통해 유전자 변이를 검출할 수 있습니다. 차세대 염기서열분석에서 발견된 수많은 변이 중에서 환자의 질환과 연관이 있는 변이를 찾아내고 여러 가지 근거를 참고로 판단하여, 이를 최종적으로 해석하여 보고합니다.