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재생불량빈혈센터

      • 재생불량빈혈

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        • 재생불량빈혈은 어떤 병인가요?

          재생불량빈혈은 조혈능력의 감소로 골수 내의 조혈모세포 수가 감소하고 혈액 내에 적혈구, 백혈구, 혈소판과 같은 혈액세포의 생산이 전반적으로 감소하는 질환입니다. 즉, 골수에서 혈액을 적절히 생성하지 못하는 질환입니다. 조혈모세포에 작용하는 환자의 면역구조에 이상으로 인해 조혈모세포의 효과적인 분열 및 분화가 되지 않는 질환으로 알려져 있습니다. 재생불량빈혈은 서양에 비해 한국 등 동아시아에서 발생빈도가 높은 질환이며, 중증 또는 초중증의 경우 생명을 위협하는 매우 치명적인 질환으로 간주됩니다. 동종조혈모세포이식 또는 면역억제치료를 이용하여 80~90% 이상의 환자가 완치됩니다.

          그대로

          ▲ 재생불량빈혈환자의골수검사조직소견.

          그대로

          ▲정상인의 골수검사조직소견.

        • 재생불량빈혈은 왜 생기는 건가요?

          재생불량빈혈의 원인과 예방법은 아직까지 정확하게 알려져 있지는 않습니다. 그러나, 아래의 몇 가지 상황들은 재생불량빈혈을 일으키는 원인으로 소개되고 있습니다.

        • 재생불량빈혈은 어떤 증상을 보이나요?

          대표적인 증상들은 아래와 같습니다.

        • 재생불량빈혈은 어떻게 진단하나요?

          • 말초혈액검사

            백혈구, 적혈구, 혈소판 수치 정도를 확인하여, 현재 환자의 중증도를 확인할 수 있는 가장 쉬운 검사입니다.
            재생불량빈혈 환자의 일반적인 말초혈액검사결과는 아래와 같습니다.
            • 빈혈, 교정망상구 수 감소
            • 백혈구 및 호중구 수 감소
            • 혈소판 감소
          • 골수검사 및 염색체 검사

            재생불량빈혈을 확진하는 검사입니다. 일반적으로 엉덩이뼈 윗부분의 골수에서 바늘을 이용하여 혈액세포와 골수조직을 채취합니다. 채취한 골수의 세포충실도(치밀도)가 감소하고, 있어야 할 세포들은 지방조직으로 대체되어 있습니다. 다른 질환과의 감별, 유전적 돌연변이 여부를 확인하기 위해 골수검사는 염색체 검사를 항상 포함합니다.
          • 기타검사

            재생불량빈혈이 관련한 원인을 찾기 위해 특이 바이러스 감염 및 자가면역질환에 대한 선별 검사와 발작야간혈색소뇨증의 동반 여부를 확인하기 위한 검사가 수행됩니다.
        • 재생불량빈혈은 어떻게 치료하나요?

          재생불량빈혈로 진단이 되면 질병의 중증도에 따라 50세 이하의 환자의 경우는 형제간 주조직적합항원(HLA) 검사를 시행하여 조혈모세포이식을 적극 고려하여야 합니다. 즉 50세 이하인 중중 재생불량빈혈인 경우 주조직적합항원이 일치하는 형제가 있을 경우 조혈모세포이식을 실시하며, 고령이거나, 중등도 재생불량빈혈, 형제 중 주조직적합항원이 일치하는 공여자가 없는 경우에는 면역조절요법을 시행하게 됩니다.

          (출처: 대한내과학회지, 신승환, 이종욱 저, Recent advances in treatment of aplastic anemia, 2014)

          • 조혈모세포이식

            재생불량빈혈에서는 자가조혈모세포이식은 시행할 수 없으며, 주조직적합항원이 일치하는 형제나 비혈연 혹은 주조직적합항원이 반일치하는 가족의 조혈모세포를 이용하여 조혈모세포이식을 시행하게 됩니다.

            중증재생불량빈혈에서 형제간 주조직적합항원이 일치하는 공여자가 없는 경우 면역조절요법을 먼저 실시하게 되며, 반응이 없는 경우에 타인간(비혈연간) 조혈모세포이식을 추천하게 되고, 주조직적합항원이 일치하는 비혈연간 공여자가 없는 경우 주조직적합항원이 반일치하는 가족간반일치조혈모세포이식을 추천하게 됩니다. 최근 이식성적의 발달로 인해 형제간 조혈모세포이식을 실시한 경우 약 90-95%에서 성공률을 보이고, 비혈연간 이식 및 가족간반일치이식을 실시한 경우에는 약 90%의 성공률을 보이고 있습니다.
          • 면역조절요법

            면역조절요법은 항흉선글로불린 (antithymocyte globulin , ATG) 주사제와 사이클로스포린(cyclosporine) 경구제의 병합요법을 표준치료로 합니다. 항흉선글로불린은 5일간의 연속적인 주사 치료가 필요하고, 입원치료로 이루어집니다. 사이클로스포린 경구제제는 외래통원치료가 가능하며 1년 이상 장기간 복용이 필요합니다. 치료에 대한 반응평가는 치료 후 6개월 이후에 실시하는데 약 40-70%의 환자에서 혈액수치의 호전과 수혈요구가 감소하는 임상 효과를 얻을 수 있습니다.
          • 혈소판 생성 자극인자 (Thrombopoietin-Receptor agonist)

            면역조절요법에 반응을 보이지 않는 중증재생불량빈혈환자에게서 고려해볼 수 있습니다.
        • 재생불량빈혈 환자가 주의할 점은 무엇인가요?

          • 감염의 예방과 치료

            면역기능이 저하된 환자이므로 중증 감염이 발생하였을 경우 항생제 치료를 신속히 하여야 하고, 감염 예방을 위해 평소 청결한 환경 및 개인 위생상태를 유지하여야 하며, 특히 위생적인 식습관이 필요합니다.
          • 적정혈색소와 혈소판 수의 유지

            골수에서 정상적으로 혈액을 만들어내지 못하는 질환이므로 근본 치료가 성공적으로 될 때까지 적혈구 및 혈소판 수혈이 필요하게 됩니다. 일반적으로 적혈구 수혈은 혈색소가 7.0 g/dL 이하인 경우, 혈소판 수혈은 혈소판 수치가 10,000/mm3 이하인 경우 실시하게 됩니다. 물론 임상적인 출혈 증상이 있을 경우에는 20,000/mm3 이하인 상태에서도 혈소판 수혈을 하게 되며, 여성 환자의 경우에는 피임약을 이용하여 생리와 관련한 출혈 예방이 필요할 수도 있습니다.

            적혈구 수혈을 장기간 받게 되면 수혈된 적혈구 내에 포함된 철분이 체내에 축적되어 각 장기(간, 심장, 내분비 계통)의 기능이 심각하게 손상되므로 이러한 환자들은 적절한 시기에 철분을 체내에서 제거하는 경구 약물치료를 병행하기도 합니다.