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재생불량빈혈센터

      • 발작야간혈색소뇨증

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        • 발작야간혈색소뇨증은 어떤 병인가요?

          발작야간혈색소뇨증은 적혈구 막에 있어야 할 보호 단백질이 적혈구에 결여되어 인체 방어 시스템에 의해 적혈구가 지속적으로 파괴되는 희귀난치질환입니다. 일부 환자에서 야간에 갑작스런(발작성) 적혈구가 파괴되는 현상에 의한 혈색의 소변(혈색소뇨증)을 보는 특징적인 증상에서 진단명이 유래되었습니다. 보체는 인체 방어시스템의 일부로써, 인체 내에 해로운 세포(예를 들면, 세균)를 파괴하는 역할을 합니다. 따라서, 우리 몸의 정상 세포들은 보체들부터 본인이 해로운 세포가 아님을 나타내는 단백질을 표시합니다.

          정상적인 적혈구 세포에는 CD55, CD59라는 단백질이 결합되어 있어 보체의 공격으로부터 보호받을 수 있습니다. 그러나, 발작야간혈색소뇨증 환자는 이러한 CD55와 CD59 단백질이 전부 또는 부분적으로 결손되어 있으므로 보체의 공격을 방어할 수 없게 되어 쉽게 적혈구의 파괴 (용혈)가 일어납니다. 이렇게 발생한 적혈구의 파괴는 적혈구 세포내의 다양한 위해한 물질들이 체내로 쏟아지게 되어 혈전증, 만성신장질환, 폐고혈압, 장기손상, 허혈성장질환, 간부전 등과 같은 다양한 합병증이 발생합니다.

          그대로

          ▲ 발작야간혈색소뇨증 환자의 비정상적인 적혈구 파괴 과정

        • 발작야간혈색소뇨증은 왜 생기는 건가요?

          • X 염색체에 존재하는 PIGA 라고 불리는 유전자의 변형에 의해 발생하나, 발병 원인이나 기전은 아직 정확히 밝혀지지 않았습니다.
          • 다른 혈액질환인 재생불량빈혈 또는 골수형성이상증후군과 밀접한 관계가 있습니다. 특히, 발작야간혈색소뇨증 환자의 30%에서 재생불량빈혈이 발생합니다.
        • 발작야간혈색소뇨증은 어떤 증상을 보이나요?

          대표적인 증상은 용혈빈혈, 혈액세포감소증, 혈전증으로 기술되고 있으나, 무증상의 혈액세포의 감소증부터 심각한 혈전증이나 콩팥부전을 나타내는 경우까지 증상은 매우 다양합니다.

          • 용혈빈혈 관련 증상

            초기에는 주로 피로감, 간이나 비장의 비대증을 경험할 수 있고, 앞에서 기술한 야간혈색소뇨증 역시 용혈빈혈에 의한 증상입니다. 용혈이 심한 경우, 얼굴이 창백해지고 어지러워지는 일반적인 빈혈 증상을 느낄 수 있습니다. 심각한 적혈구의 파괴(용혈)는 독성물질의 증가로 신부전증을 포함한 합병증을 나타내기도 합니다. 이런 경우, 초기 진단 시부터 생명을 위협하는 치명적인 상태로 나타날 수 있습니다.
            오상디자인

            ▲ 발작야간혈색소뇨증 환자의 비정상적인 적혈구 파괴 과정

          • 혈액세포감소증

            발작야간혈색소뇨증 자체에 의해서 또는 흔히 동반하는 재생불량빈혈이나 골수형성이상증후군에 의해서 적혈구뿐만 아니라 백혈구, 혈소판 수의 감소증이 나타날 수 있습니다. 환자에 따라서 심각한 백혈구 수의 감소증 또는 혈소판 수의 감소증은 다른 혈액질환과 마찬가지로 감염증과 출혈성 합병증을 야기할 수 있습니다.
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            ▲ 발작야간혈색소뇨증 환자에서 흔히 동반하는 골수부전증과 골수 소견

          • 혈전증

            발작야간혈색소뇨증 관련 사망환자의 약 50%가 혈전증일 정도로, 혈전증은 발작야간혈색소뇨증의 가장 심각한 합병증입니다. 심부정맥혈전증 또는 폐색전증이 흔하게 발생하는 부위이나, 비전형적으로 신체 어느곳이든 다양한 동맥이나 정맥 부위에서 발생할 수 있습니다.
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            ▲ 발작야간혈색소뇨증 환자에서 복강동맥과 신장동맥에 발생한 혈전증 (노란색 화살표)

        • 발작야간혈색소뇨증은 어떻게 진단하나요?

          • 혈액검사

            백혈구, 적혈구, 혈소판수치 확인을 위한 일반 혈액검사와 적혈구 파괴 수준을 파악하기 위한 젖산탈수소효소 (LDH) 검사와 망상적혈구 수치 검사가 주기적으로 필요합니다.
          • 유세포분석검사

            발작야간혈색소뇨증에 대한 확진검사로 이용됩니다. 앞서 기술한 적혈구막의 CD55 또는 CD59 단백의 소실 여부를 정확하게 발견할 수 있기때문입니다. 특히, 최근 FLAER를 사용한 유세포분석법을 적용함으로써, 발작야간혈색소뇨증이 의심되는 환자의 진단 관련 정확성을 크게 향상시킬 수 있었습니다.
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            ▲ FLEAR test를 통해 진단된 발작야간혈색소뇨증 환자

        • 발작야간혈색소뇨증은 어떻게 치료하나요? 완치가 가능한가요? 완치율은 얼마나 되나요?

          우리 센터에서는 발작야간혈색소뇨증의 급성 악화를 예방하면서 삶의 질을 원활히 유지할 수 있는 치료를 목표로 질환의 특성, 골수부전증을 포함한 환자의 동반 질환, 사회-경제적 여건, 예상되는 합병증 등을 종합적으로 고려하며 개별 맞춤형 치료를 제공하고 있습니다. 특히, 보험 적용에도 불구 여전히 고가의 비용이 필요한 표적치료제에 대해서, 국제적 임상연구를 활용한 치료 방법을 실시간으로 업데이트하고 있습니다. 국내 다른 의료기관과는 차별되는 발작야간혈색소뇨증의 치료 접근법은 우리 센터의 자랑입니다.

          (*아래는 대표적인 초기 치료 방법을 요약하여 기술하고 있으며 구체적인 치료 계획과 방법은 진료상담을 통해 확인해주시기 바랍니다)

          • 표적면역치료

            에쿨리주맙(ecluizumab, 솔리리스)을 대표로 하는 표적면역치료는 용혈을 일으키는 보체를 효과적으로 차단함으로써 발작야간혈색소뇨증의 적혈구 파괴로 인한 합병증을 모두 개선시킬 수 있는 획기적인 약제입니다. 2012년 10월부터 보험 급여 적용을 받기 시작했으며, 의료진과의 상의 후 투약을 결정할 수 있습니다. 특히, 에쿨리주맙을 투여 전에는 수막알균 감염에 대한 예방접종이 필요하고, 예방접종 이후에도 수막알균 감염 여부에 대한 자가 증상 관찰이 중요합니다.
          • 동종조혈모세포이식

            동종조혈모세포이식은 유일한 완치법이나, 조혈모세포이식 고유의 합병증 및 사망률을 고려하며 치료를 계획할 수 있습니다. 가톨릭 혈액병원의 발작야간혈색소뇨증에 대한 동종조혈모세포이식 후 장기 생존률은 90%로 타기관에 비해서 월등한 성적을 보여주고 있으나, 이식과 관련한 삶의 질 저하를 고려할 때, 의료진과의 면밀한 검토가 필요합니다. 재생불량빈혈 등의 골수부전증이 동반된 환자에서는 동종조혈모세포이식을 적극적으로 고려할 수 있습니다.
          • 보존적 치료

            보존적 치료는 스테로이드를 복약하며 만성 용혈빈혈을 조절하는 방법입니다. 기존, 표적면역치료가 개발되기 전까지는 유일한 치료법이었습니다. 표적면역치료가 획기적인 증상의 호전을 기대하게 하고 있으나, 비용과 까다로운 보험 적용 절차를 고려할 때, 경증의 용혈 증상을 호소하시는 환자에게 보존적 치료는 여전히 상황에 따라 선택할 수 있는 치료방법입니다.
            오상디자인

            ▲ 발작야간혈색소뇨증의 맞춤형 치료 접근

            ※ 환자의 개별 증상과 질환의 중증도 및 경과에 따라 치료 방법이 변경 될 수 있습니다.

        • 발작야간혈색소뇨증 환자가 주의할 점은 무엇인가요?

          표적면역치료를 포함한 새로운 치료 방법의 개발과 도입으로 인해 발작야간혈색소뇨증의 치료는 비약적으로 발전하고 있습니다. 혈구감소증을 갖고 계신 환자분은 면역력이 약하므로 감염증의 예방을 위한 손 씻기, 양치질, 샤워 등 개인 위생을 보다 신경써 주십시오.

          재생불량빈혈 수준의 혈구감소증이 있는 환자 이외 경증의 환자분들에게 특별히 음식을 제한할 필요는 없으나, 위생적인 음식을 드시는 것을 권유 드립니다. 거의 모든 한약을 포함한 건강보조식품의 경우는 치료약제와 상호작용이 발생할 수 있습니다. 의료진과 상의 없이 무분별한 건강보조식품의 복용은 경과를 악화시킬 수 있습니다.

          가톨릭혈액병원 재생불량빈혈센터의 의료진은 기존 치료 전략과 함께 다양한 국제적 임상 신약들을 적극 도입하여 발작야간혈색소뇨증에서 국내 최고의 치료를 제공할 수 있습니다. 저희 의료진과 환자 사이의 긍정적이고 적극적인 신뢰와 의지 아래, 희귀난치질환인 발작야간혈색소뇨증은 다른 건강한 성인들과 다름없는 생활을 영위하실 수 있을 것입니다.