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만성백혈병센터

      • 진성적혈구증가증

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        • 진성적혈구증가증은 어떤 병인가요?

          정상적인 적혈구 생성 조절 기전과는 무관하게 적혈구 생성이 증가되는 골수증식종양입니다. 10만 명당 연간 0.01-2.8명이 발생하며 평균 나이는 60세, 남녀 비는 1-2 대 1로 남자에서 약간 더 많이 발생합니다. 전체 PV 환자의 중앙 생존기간은 13년 이상이며 60세 미만 PV 환자의 중앙 생존기간은 약 24년, 사망 원인의 대부분은 혈전 합병증, 심혈관계 질환, 이차 악성종양 발생입니다. 약 20%의 환자는 골수섬유증 또는 급성백혈병 진행으로 사망하게 됩니다.

        • 진성적혈구증가증은 왜 생기는 건가요?

          진성적혈구증가증의 원인은 아직 완전히 파악되지 않았습니다. 환자의 95%에서 JAK2 유전자 돌연변이가 발견되며, 이 유전자변이는 유전이 아닌 후천성이며 변이의 정확한 원인이 밝혀지지 않았습니다.

        • 진성적혈구증가증은 어떤 증상을 보이나요?

          진성적혈구증가증은 서서히 전개되면, 몇 년 동안 전혀 증상이 없을 수도 있습니다. 중증 증상이 발생하기 전에 정기 검진 시 혈액검사를 통해 진단되는 경우가 많습니다. 혈액 내 적혈구 농도가 증가해 혈액 점도가 높아지고, 점도가 높아진 혈액은 특히 뇌혈관 같은 작은 혈관에서 혈액 순환이 원활하지 못해 다양한 증상이 생깁니다.

          말초혈액 검사에서 헤마토크릿(Hct)와 혈색소(Hb)의 상승, 비장이 커짐, 목욕이나 샤워 후 악화되는 가려움증, 심한 경우 어지럼증, 이명, 두통, 복시, 갑자기 시야가 온통 검게 보이거나 검은 점 같은 것이 보이는 현상, 발한, 체중감소, 피로감 등의 증상이 생길 수 있습니다. 진성적혈구증가증의 합병증으로는 혈전증, 골수섬유증이나 급성골수성백혈병, 골수형성이상증후군 등 기타 관련 혈액질환으로의 진행을 들 수 있습니다.

        • 진성적혈구증가증은 어떻게 진단하나요?

          • 진성적혈구증가증의 진단기준(WHO 2017)

             
            주 진단기준(Major criteria)
            • 혈색소(Hb) 또는 헤마토크릿(적혈구 용적; 혈액내에서 적혈구의 뭉치가 차지하는 부피) 증가
            • 골수생검에서 적혈구계 증식이 두드러지면서 과립구계, 거핵구군이 모두 증식하여 골수세포충실도가 증가를 보이며, 거핵구는 크기가 달라 다형성을 보이나 성숙한 모양임
            • Jak2V617F 또는 JAK2 exon12 유전자 돌연변이
            보조 진단기준 (Minor criteria) 혈청 적혈구 생성인자(erythropoietin) : 정상 수치 이하
            진단 주 진단기준 3개 또는 보조 진단기준 1,2와 보조 진단기준을 만족시킬 때 진단
            지속적인 혈색소 또는 헤마토크릿 증가의 기준
            • 혈색소 > 16.5g/dl(남자), >16.0 g/dl(여자)
            • 헤마토크릿 > 49%(남자), > 48%(여자)이며

            주 진단기준 3과 보조 진단기준을 만족시킬 경우에는 주 진단기준2 골수생검 기준은 불필요합니다.
        • 진성적혈구증가증은 어떻게 치료하나요?

          진성적혈구증가증의 임상 소견은 환자마다 다릅니다. 증상이 있다면 치료를 바로 시작하고, 증상이 없거나 적혈구 수치가 높지 않으면 바로 치료를 시작하지 않고 외래에서 일정간격으로 혈액검사만을 시행합니다. 치료의 1차 목표는 혈전증 발생을 낮추고 섬유화증, 백혈병으로의 진행은 늦추며, 2차적으로는 주로 혈관운동성 증상을 억제하는 것입니다.

          환자의 혈전 합병증 위험도에 따라 치료 결정을 내리며 위험군은 아래와 같이 결정됩니다.

          • 저위험군: 60세 미만이고 혈전 병력 없음
          • 고위험군: 60세 이상이거나 이전의 혈전증을 앓은 적이 있는 경우

          헤마토크릿 (적혈구용적) 증가로 인해 혈액이 끈적끈적해지게 되는 데 이를 교정하는 것이 치료의 근간이며 저용량 아스피린으로 적혈구와 혈소판끼리 뭉쳐서 혈전 (피떡)이 생기는 것을 억제하고 저위험군에서는 사혈을 하고, 고위험군에서는 하이드록시유레아 같은 세포감소치료제를 사용하여 적혈구 생성을 억제하여 혈액의 점성을 낮추는 것입니다. 적절한 목표 헤마토크릿은 45% (또는 여성에서는 43%를 목표로 하는 경우도 있음)이며 이 수치 미만으로 유지한 환자가, 그 이상의 환자보다 혈전증 발생빈도, 심혈관질환으로 사망한 빈도가 낮았습니다.

          • 아스피린

            특별한 금기가 없는 한 저용량 아스피린(하루 100mg)을 복용합니다. 심근경색, 뇌졸중, 폐색전증, 혈전증의 위험도를 낮출 수 있습니다. 아스피린의 가장 흔한 부작용은 배탈, 속 쓰림 증상입니다.
          • 사혈치료

            헌혈과 비슷한 방식으로 정맥에서 피를 뽑아 버리고 동량의 생리식염수를 주입하여 혈장량을 유지하는 방법으로, 사혈은 혈액에 다량으로 존재하는 철분 (적혈구 생성에 반드시 필요한 성분)을 체내에서 제거함으로써 적혈구 생성을 못하게 하여 혈액의 점성도를 낮추는 것이 사혈치료의 원리입니다. 두통, 이명, 현기증과 같은 증상 완화에 도움이 되나 백혈구, 혈소판 감소에는 도움이 되지 않으며 소양증은 완화시키지 못합니다.
          • 세포감소치료제(cytoreductive agents) 하이드록시유레아 (hydroxyurea)

            가장 많이 사용하는 골수억제치료제(알약)로 적혈구, 백혈구, 혈소판 수치를 감소시킵니다. 작용시간이 짧아 매일 투여하며, 혈구 감소증이 발생하는 경우 끊으면 곧 회복되는 장점이 있습니다. 흔치 않지만 부작용으로는 구강궤양, 미각 변화, 피부궤양 또는 발진이 있습니다. 하이드리아를 장기간 사용할 경우 급성 백혈병 위험이 높아질 수 있다는 증거도 있으나 명백한 증거는 없어 논쟁의 여지가 있습니다. 그렇기 때문에 앞으로 치료할 기간이 많이 남은 젊은 환자에게는 이 약을 사용하지 않는 경우가 많습니다.
          • JAK2억제제

            JAK2V617F변성이 골수증식종양에 있어 근본적인 병인이 아니라는 연구도 있으나 진성적혈구증가증에서 자카비(Ruxolitinib)는 비장종대로 인한 복부팽만감을 감소시켰고 가려움증, 야간발한, 뼈통증 등의 증상을 감소시켰습니다. 하이드록시유레아의 많이 쓰고도 반응이 없는 경우에 사용할 수 있으나 아직 국내에서는 사용할 수 없습니다.
          • 임신기의 치료

            임신 시에는 아스피린을 사용하고, 출산에 임박해서는 저용량 헤파린을 단기간 사용해 볼 수 있습니다. 헤마토크릿은 사혈치료를 통해 조정할 수 있으며, 이전 임신성 혈전증 병력이 있으면, 저용량 헤파린을 임신 중에 사용하며, 인터페론을 헤마토크릿의 조정을 위해 사용할 수 있습니다.
          • 소양감에 대한 치료

            목욕, 샤워가 소양감을 악화시킬 수 있고 광선치료가 도움이 되는 경우가 있으며 항히스타민제, 아스피린 등을 사용할 수 있습니다.
        • 진성적혈구증가증은 완치가 가능한가요?

          진성적혈구증가증은 완치가 가능한 질환이 아니며 당뇨, 고혈압과 같은 질환처럼 평생 관리해 나가는 질환입니다. 다만, 골수섬유증, 백혈병으로 진행하는 경우에는 조혈모세포이식 같은 치료를 받는 경우 완치가 가능합니다. 하지만 조혈모세포이식은 그 자체로 상당한 부작용 및 합병증으로 동반하므로 진성적혈구증가증 단계에서는 시행하지 않습니다. 즉, 진성적혈구증가증은 조혈모세포이식의 부작용, 합병증의 발생을 감수하고 시행할 정도의 위험한 질환은 아니라는 뜻입니다.

          진성적혈구증가증은 치료가 안되면 어떻게 되나요?

          사혈치료의 회수를 증가시켜 헤마토크릿 수치를 조절하도록 합니다. 또한 하이드리아의 용량을 증가시켜 복용할 수 있습니다. 이외에 적응증이 되는 환자는 자카비를 복용할 수도 있습니다.

        • 그 외에 주의할 점은 무엇인가요?

          • 금연

            흡연은 혈관을 좁혀서 심장마비, 뇌졸중 위험을 높일 수 있으므로 금연을 실천해야 합니다.
          • 건강한 체중 목표 달성

            과체중이나 비만인 경우 심혈관질환의 위험인자인 고혈압, 제2형당뇨, 관상동맥심질환 발생 가능성이 높아집니다.
          • 약물복용

            혈압과 콜레스테롤 저하 및 또는 당뇨 관리 약이 필요한 환자들은 의사에게 처방 받은 약물을 복용한다면 심장마비나 뇌졸중 가능성을 낮출 수도 있습니다.
          • 운동

            걷기와 같은 적당한 운동은 혈류를 개선시켜 혈전 발생 위험이 낮아집니다. 발과 관절을 스트레칭 한 다음 운동을 하면 혈액순환이 개선되고 다리 정맥에 혈전이 생기는 것을 막는 데에도 도움이 됩니다.