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만성백혈병센터

      • 진성혈소판증가증

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        • 진성혈소판증가증은 어떤 병인가요?

          조혈모세포의 문제로 발생하는 골수증식종양으로 지속적인 말초혈액 혈소판 수 증가와 골수에서 거핵구의 과도한 증식, 그리고 임상적으로는 혈전증과 자발적인 출혈 경향을 특징으로 하는 질환입니다. 2011년을 기준으로 1년에 인구 10만 명당 5.3명이 발병하는 것으로 추정되고 대부분 50, 60대에 발병하지만 성인의 어떤 연령에서도 발생할 수 있으며, 소아에서는 매우 드문 것으로 알려져 있다. 남녀 성비는 0.7로 여자에서 좀 더 많이 발생합니다.

        • 진성혈소판증가증은 왜 생기는 건가요?

          진성혈소판증가증의 원인은 아직 완전히 파악되지 않았습니다. 60%에서 JAK2, 20~35%에서 CALR 돌연변이, 1~4%에서 MPL 유전자 돌연변이가 발견되며, 이 유전자변이는 유전이 아닌 후천성이며 변이의 정확한 원인이 밝혀지지 않았습니다. 그러나 유전자 돌연변이가 없는 진성혈소판증가증 환자도 있습니다.

        • 진성혈소판증가증은 어떤 증상을 보이나요?

          일반적인 검진에서 우연히 발견되는 경우가 많아서, 진단 당시 환자의 약 50%는 무증상입니다. 전형적인 증상이나 징후는 없지만, 출혈경향으로 인해 쉽게 멍이 들거나, 혈전증에 기인한 미세혈관의 폐쇄로 홍색사지 통증(혈류 감소로 손이나 발이 화끈거리거나 찌르는 듯한 통증), 두통, 시각장애, 일과성 허혈 발작(몸 한쪽이 약해지거나 무감각함, 어눌한 말씨), 피로, 체중감소, 미열, 야간 땀 등이 발생할 수 있습니다.

          진성혈소판증가증의 합병증으로 비정상 혈전이 생성되면 뇌졸중, 심장마비, 임신합병증(진성혈소판증가증에 걸린 여성이 임신했을 때 잘 관리하지 못하면, 유산, 태아 성장지체, 조산, 태반조기박리 등이 발생할 수 있습니다), 극히 일부의 환자에서는 보다 임상적으로 심각한 골수섬유증이나 급성골수성백혈병, 골수형성이상증후군 등 기타 관련 혈액질환으로 진행할 수도 있습니다.

        • 진성혈소판증가증은 어떻게 진단하나요?

          • 진단기준(WHO 2017)

             
            주 진단기준(Major criteria)
            • 혈소판증가 > 450 X 109/L
            • 과분엽 핵을 가진 성숙하며 큰 거핵구 증식
            • 미성숙과립구나 적혈구 증식이 없을 것, 매우 드물게 1단계 레티쿨린 섬유
            • BCR-ABL1+ 만성골수성백혈병, 진성적혈구증가증, 일차골수섬유증, 골수형성이상증후군 또는 다른 골수구계 종양의 WHO 진단 기준이 없을 것
            • JAk2, CALR 또는 MPL 유전자 돌연변이 발견
            보조 진단기준 (Minor criteria) 유전자 돌연변이가 있거나 반응성 혈소판 증가의 근거가 없음
            진단 주 진단기준 4개를 만족하거나 주 진단기준 1,2,3과 보조 진단기준 하나를 만족하는 경우 진성혈소판증가증으로 진단
        • 진성혈소판증가증은 어떻게 치료하나요?

          치료의 목표는 증상을 완화하고, 혈전증을 예방하며, 골수섬유증 혹은 급성백혈병으로의 전환을 예방하는 것입니다.

          • 저위험군의 치료 (60세미만이고 혈전증을 앓은 적이 없는 환자군)

            심혈관계 위험인자가 잘 조절되고 있는 저위험군 환자에서는 일반적으로 혈액세포 수를 낮추기 위한 약물치료는 필요 없습니다. 심혈관 위험인자가 있거나 JAK유전자 돌연변이가 있는 경우에는 저용량의 아스피린을 투여하여 혈소판끼리 뭉쳐 혈전 (피떡)을 형성하는 것을 억제하고, 심혈관 위험인자를 적극적으로 조절하며 흡연자는 반드시 금연하도록 하는 것입니다. 다만 혈소판 수치가 혈액 1입방 mm당 100만을 초과하는 경우 출혈의 위험이 증가하는 경우가 있어 혈소판 수치를 떨어뜨리기 위해 약을 복용할 수도 있습니다.
          • 고위험군의 치료 (60세 이상 또는 혈전 병력 있음)

            • 세포감소치료제(cytoreductive agents) 하이드록시유레아

              혈액세포 수를 감소시킬 목적으로 사용하는 1차 약제이며, 고위험군에서 무작위시험을 통해 혈전증을 감소시키는 것이 입증된 약물입니다. 부작용으로 구강궤양, 미각 변화, 피부궤양 또는 발진이 있는 환자도 있으며, 장기간 사용할 경우 백혈병을 유발할 가능성을 가지고 있으나 명백한 증거가 없어 아직 논쟁의 여지가 있습니다. 그렇기 때문에 앞으로 치료할 기간이 많이 남은 젊은 환자에게는 이약을 사용하지 않는 경우가 많습니다.
            • 아나그렐리드

              백혈병을 유발하는 부작용 없이 효과적으로 혈소판을 낮추는 약물입니다. 하이드록시유레아의 효과가 없거나 부작용으로 인해 투여할 수 없는 경우에 2차 요법으로 사용하거나 혈전증의 위험이 높은 젊은 연령의 환자에서 하이드록시유레아 대신 사용할 수 있는 약제입니다. 심한 심부전, 간부전(Child-Pugh class C) 혹은 신부전(크레아티닌 청소율 분당 30 mL 미만) 환자에서는 투여할 수 없으며 주된 부작용은 심계항진, 울혈성 심부전, 두통 그리고 우울증 등이 있습니다.
            • 인터페론 알파

              조혈전구세포의 증식을 억제하고 골수 내 섬유모세포 전구세포를 직접 억제하는 효과가 있습니다. 기형을 초래하지 않으며 태반을 통과하지 않기 때문에 임산부에서 선별적으로 사용해 볼 수 있으나 현재 국내에서 보험적용은 되지 않습니다.
        • 진성혈소판증가증은 완치가 가능한가요?

          진성적혈구증가증과 마찬가지로 완치가 가능한 질환이 아니며 당뇨, 고혈압과 같은 질환처럼 평생 관리해 나가는 질환입니다. 다만, 골수섬유증, 백혈병으로 진행하는 경우에는 조혈모세포이식 같은 치료를 받는 경우 완치가 가능합니다. 하지만 조혈모세포이식은 그 자체로 상당한 부작용 및 합병증으로 동반하므로 진성혈소판증가증 단계에서는 시행하지 않습니다. 즉, 진성혈소판증가증은 조혈모세포이식의 부작용, 합병증의 발생을 감수하고 시행할 정도의 위험한 질환은 아니라는 뜻입니다.

          진성혈소판증가증은 치료가 안되면 어떻게 되나요?

          현재 복용하고 있는 양으로 혈소판 수치가 조절되지 않는 경우에는 약의 용량을 증량하거나 다른 약으로 (하이드록시유레아에서 아나그렐라이드로, 또는 이와 반대로) 변경하면 대부분 혈소판 수치는 조절이 됩니다.

        • 그 외에 주의할 점은 무엇인가요?

          • 금연

            흡연은 혈관을 좁혀서 심장마비, 뇌졸중 위험을 높일 수 있으므로 금연을 실천해야 합니다.
          • 건강한 체중 목표 달성

            과체중이나 비만인 경우 심혈관질환의 위험인자인 고혈압, 제2형당뇨, 관상동맥심질환 발생 가능성이 높아집니다.
          • 약물복용

            혈압과 콜레스테롤 저하 및 또는 당뇨 관리 약이 필요한 환자들은 의사에게 처방 받은 약물을 복용한다면 심장마비나 뇌졸중 가능성을 낮출 수도 있습니다.
          • 운동

            걷기와 같은 적당한 운동은 혈류를 개선시켜 혈전 발생 위험이 낮아집니다. 발과 관절을 스트레칭 한 다음 운동을 하면 혈액순환이 개선되고 다리 정맥에 혈전이 생기는 것을 막는 데에도 도움이 됩니다.

          진성혈소판증가증은 얼마나 위험한가요?

          백혈구와 적혈구가 동시에 증가된 소견이 관찰되면 진성적혈구증가증을 먼저 생각해야 하고, 백혈구계 증식이 매우 비전형적이고 기괴한 모양의 거대핵세포와 함께 관찰된다면 골수섬유증을 우선 고려해야 합니다. 최근 진성혈소판증가증으로 잘못 진단된 초기 골수섬유증 환자군이 존재하고, 이들은 불량한 예후를 보임이 알려지면서 진성혈소판증가증과 초기 골수섬유증과의 구분이 중요해졌습니다.

          이두 질환의 구분은 골수검사로만 가능하므로 진단을 위해서는 초기에 골수검사를 필수적으로 시행하여야 합니다. 진성혈소판증가증으로 진단된 환자들의 기대여명은 일반인의 그것과 별반 다르지 않습니다. 그러나 혈전증, 출혈과 같은 합병증이 생기고 이차적인 골수섬유증이 발생할 수 있으며 드물지만, 급성백혈병으로 진행할 수 있는 질환이라는 점은 반드시 기억해야 합니다.

          치료는 혈전증과 같은 혈관합병증을 예방하는 것이 최대 목표이며 이를 위해서는 일반인과 마찬가지로 심혈관 위험인자를 조절하는 것이 중요합니다. 특히 흡연은 동맥혈전증의 중요한 위험 인자이므로 반드시 금연해야 합니다.